Detalles de la búsqueda
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Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
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VikNGS: a C++ variant integration kit for next generation sequencing association analysis.
Bioinformatics
; 36(4): 1283-1285, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31580400
3.
Associations of clinical and inflammatory biomarker clusters with juvenile idiopathic arthritis categories.
Rheumatology (Oxford)
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| MEDLINE | ID: mdl-32321162
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Copy number variation in fetal alcohol spectrum disorder.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29533680
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De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy.
Genet Med
; 20(2): 172-180, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771244
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The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
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FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
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| MEDLINE | ID: mdl-24906018
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Whole-exome analysis of foetal autopsy tissue reveals a frameshift mutation in OBSL1, consistent with a diagnosis of 3-M Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-25923536
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| MEDLINE | ID: mdl-25503493
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| MEDLINE | ID: mdl-38785976
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| MEDLINE | ID: mdl-29336076
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Functional variants of OCTN cation transporter genes are associated with Crohn disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-15107849
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Clinical actionability of genetic findings in cerebral palsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-37745357
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| MEDLINE | ID: mdl-37354865
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| MEDLINE | ID: mdl-35205252
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| MEDLINE | ID: mdl-35674384
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| MEDLINE | ID: mdl-33335541
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Genetic or Other Causation Should Not Change the Clinical Diagnosis of Cerebral Palsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-30963790
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| MEDLINE | ID: mdl-31602316
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De Novo Genome and Transcriptome Assembly of the Canadian Beaver (Castor canadensis).
G3 (Bethesda)
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| MEDLINE | ID: mdl-28087693