Detalles de la búsqueda
1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
Genetic counseling for congenital disorders of glycosylation (CDG).
J Genet Couns
; 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240170
3.
FOXR1 regulates stress response pathways and is necessary for proper brain development.
PLoS Genet
; 17(11): e1009854, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34723967
4.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
5.
Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883914
6.
A de novo hexokinase 1 (HK1) variant presenting as Boucher-Neuhäuser syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 624-629, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541585
7.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36719165
8.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
9.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
10.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 969-980, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716054
11.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
12.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
13.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
14.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
15.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
16.
The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 618-630, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866347
17.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet
; 27(4): 691-705, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300972
18.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3.
Am J Hum Genet
; 100(1): 128-137, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017372
19.
Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy.
Genet Med
; 22(10): 1598-1605, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461667
20.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312