Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
2.
Novel SCN9A variant associated with congenital insensitivity to pain.
Mol Biol Rep
; 50(7): 6293-6298, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231219
3.
CFTR mutational screening by next-generation sequencing reveals novel variants and a high carrier rate in a Middle Eastern population.
Ann Hum Genet
; 86(2): 80-86, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34888852
4.
Clinical and Genetic Features of Patients With Fanconi Anemia in Lebanon and Report on Novel Mutations in the FANCA and FANCG Genes.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(5): e727-e735, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32947577
5.
Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing Warsaw breakage syndrome.
Hum Mutat
; 34(1): 103-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033317
6.
A homozygous missense variant in PTPN2 with early-onset Crohn's disease, growth failure and dysmorphic features in an infant: a case report.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37537852
7.
Analysis of ASS1 gene in ten unrelated middle eastern families with citrullinemia type 1 identifies rare and novel variants.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2058, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36680390
8.
PI4K2A deficiency causes innate error in intracellular trafficking with developmental and epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(9): 1345-1358, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35880319
9.
Pediatric M5 acute myeloid leukemia with MLL-SEPT6 fusion and a favorable outcome.
Leuk Res Rep
; 16: 100277, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34760618
10.
A rare case of acute myeloid leukemia with t(12;19)(q13;q13).
Leuk Res Rep
; 14: 100216, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637310
11.
Novel intronic JAG1 variant associated with Alagille syndrome in a three-generation Lebanese family with variable features.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 80-83, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779797
12.
Chromosomal instability in cancers of unknown primary.
Eur J Cancer
; 172: 323-325, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35820241
13.
Novel missense mutation c.1784A>G, p.Tyr595Cys in RPS6KA3 gene responsible for Coffin-Lowry syndrome in a family with variable features and diabetes 2.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 32-35, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32858545
14.
Report of a novel mutation in CRB1 in a Lebanese family presenting retinal dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 35(1): 57-62, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23362850
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