Detalles de la búsqueda
1.
Next generation sequencing panel as an effective approach to genetic testing in patients with a highly variable phenotype of neuromuscular disorders.
Neurogenetics
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38758368
2.
Next-Generation Sequencing of Connective Tissue Genes in Patients with Classical Ehlers-Danlos Syndrome.
Curr Issues Mol Biol
; 44(4): 1472-1478, 2022 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723357
3.
Bilateral Pallidal Stimulation in a Family With Myoclonus Dystonia Syndrome Due to a Mutation in the Sarcoglycan Gene.
Neuromodulation
; 25(6): 918-924, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497502
4.
C9orf72 hexanucleotide repeat expansion found in suspected spinobulbar muscular atrophy (SBMA).
Neurol Neurochir Pol
; 56(3): 276-280, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661131
5.
Next-generation sequencing study reveals the broader variant spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes.
Neurogenetics
; 20(1): 27-38, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778698
6.
WITHDRAWN: Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 2018 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880430
7.
Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 52(6): 736-742, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588063
8.
Deletions, not duplications or small mutations, are the predominante new mutations in the dystrophin gene.
J Hum Genet
; 62(10): 885-888, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28680110
9.
Two neoplasms rich in small lymphocytes, B1B2 thymoma and small lymphocytic lymphoma, intermingled in one tumor mass. A case report.
Pol J Pathol
; 68(1): 75-81, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28547984
10.
High relative frequency of SCA1 in Poland reflecting a potential founder effect.
Neurol Sci
; 37(8): 1319-25, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193757
11.
MLPA based detection of mutations in the dystrophin gene of 180 Polish families with Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Neurol Neurochir Pol
; 48(6): 416-22, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25482253
12.
Screening for the hereditary spastic paraplaegias SPG4 and SPG3A with the multiplex ligation-dependent probe amplification technique in a large population of affected individuals.
Neurol Sci
; 34(2): 239-42, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22203332
13.
Two mutations in one dystrophin gene.
Neurol Neurochir Pol
; 47(2): 131-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23650001
14.
Hereditary form of prion disease in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 46(6): 509-18, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319218
15.
Application of a custom NGS gene panel revealed a high diagnostic utility for molecular testing of hereditary ataxias.
J Appl Genet
; 63(3): 513-525, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35588347
16.
[Familial occurrence of FXTAS caused by premutation in the FMR1 gene]. / Rodzinne wystepowanie zespolu FXTAS powodowanego premutacja w genie FMRI.
Neurol Neurochir Pol
; 45(4): 391-8, 2011.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22102001
17.
Small mutations in Duchenne/Becker muscular dystrophy in 164 unrelated Polish patients.
J Appl Genet
; 62(2): 289-295, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420945
18.
Urine levels of the polyglutamine ataxin-3 protein are elevated in patients with spinocerebellar ataxia type 3.
Parkinsonism Relat Disord
; 89: 151-154, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34303201
19.
The occurrence of spinocerebellar ataxias caused by dynamic mutations in Polish patients.
Neurol Neurochir Pol
; 44(3): 238-45, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20625959
20.
Mutations in the Na+/K+ -ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism.
Neuron
; 43(2): 169-75, 2004 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15260953