Detalles de la búsqueda
1.
TMEM165 deficiency causes a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 91(1): 15-26, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683087
2.
Efficacy and safety of the recombinant zoster vaccine: A systematic review and meta-analysis.
Vaccine X
; 15: 100397, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37867572
3.
Chronotropic incompetence is more frequent in obese adolescents and relates to systemic inflammation and exercise intolerance.
J Sport Health Sci
; 12(2): 194-201, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529767
4.
Cerebrocostomandibular-like syndrome and a mutation in the conserved oligomeric Golgi complex, subunit 1.
Hum Mol Genet
; 18(3): 517-24, 2009 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19008299
5.
Comparison of flash glucose monitoring with real time continuous glucose monitoring in children and adolescents with type 1 diabetes treated with continuous subcutaneous insulin infusion.
Diabetes Res Clin Pract
; 152: 111-118, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31121275
6.
Evaluation of the FreeStyle® Libre Flash Glucose Monitoring System in Children and Adolescents with Type 1 Diabetes.
Horm Res Paediatr
; 89(3): 189-199, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29587254
7.
A common mutation in the COG7 gene with a consistent phenotype including microcephaly, adducted thumbs, growth retardation, VSD and episodes of hyperthermia.
Eur J Hum Genet
; 15(6): 638-45, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17356545
8.
PGM1 deficiency diagnosed during an endocrine work-up of low IGF-1 mediated growth failure.
Acta Clin Belg
; 71(6): 435-437, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27351072
9.
A novel mutation causing mild, atypical fumarylacetoacetase deficiency (Tyrosinemia type I): a case report.
Orphanet J Rare Dis
; 4: 28, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20003495
10.
A new mutation in COG7 extends the spectrum of COG subunit deficiencies.
Eur J Med Genet
; 52(5): 303-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19577670
11.
Identification of a novel PEX14 mutation in Zellweger syndrome.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21686775
12.
Deficiencies in subunits of the Conserved Oligomeric Golgi (COG) complex define a novel group of Congenital Disorders of Glycosylation.
Mol Genet Metab
; 93(1): 15-21, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17904886
13.
A new inborn error of glycosylation due to a Cog8 deficiency reveals a critical role for the Cog1-Cog8 interaction in COG complex formation.
Hum Mol Genet
; 16(7): 717-30, 2007 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220172
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>