Detalles de la búsqueda
1.
Establishing the relationship between familial dysbetalipoproteinemia and genetic variants in the APOE gene.
Clin Genet
; 102(4): 253-261, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781703
2.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
3.
PTEN microdeletions in T-cell acute lymphoblastic leukemia are caused by illegitimate RAG-mediated recombination events.
Blood
; 124(4): 567-78, 2014 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24904117
4.
Immature MEF2C-dysregulated T-cell leukemia patients have an early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia gene signature and typically have non-rearranged T-cell receptors.
Haematologica
; 99(1): 94-102, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975177
5.
Enhanced identification of familial hypercholesterolemia using central laboratory algorithms.
Atherosclerosis
; 393: 117548, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643673
6.
Use of Lipoprotein(a) to improve diagnosis and management in clinical familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 365: 27-33, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36473758
7.
Low-Cost High-Throughput Genotyping for Diagnosing Familial Hypercholesterolemia.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 462-469, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675602
8.
The significance of PTEN and AKT aberrations in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 97(9): 1405-13, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22491738
9.
Assessment of practical applicability and clinical relevance of a commonly used LDL-C polygenic score in patients with severe hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 340: 61-67, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34774301
10.
Successful Genetic Screening and Creating Awareness of Familial Hypercholesterolemia and Other Heritable Dyslipidemias in the Netherlands.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440342
11.
Next-generation sequencing to confirm clinical familial hypercholesterolemia.
Eur J Prev Cardiol
; 28(8): 875-883, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298557
12.
Intronic variant screening with targeted next-generation sequencing reveals first pseudoexon in LDLR in familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 321: 14-20, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33601267
13.
NOTCH1 extracellular juxtamembrane expansion mutations in T-ALL.
Blood
; 112(3): 733-40, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18411416
14.
Next-generation sequencing to confirm clinical familial hypercholesterolemia.
Eur J Prev Cardiol
; : 2047487320942996, 2020 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718233
15.
ABCG5 and ABCG8 genetic variants in familial hypercholesterolemia.
J Clin Lipidol
; 14(2): 207-217.e7, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088153
16.
A Deep Intronic Variant in LDLR in Familial Hypercholesterolemia.
Circ Genom Precis Med
; 11(12): e002385, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30562117
17.
Apelin: A putative novel predictive biomarker for bevacizumab response in colorectal cancer.
Oncotarget
; 8(26): 42949-42961, 2017 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28487489
18.
Oncogenic IL7R gain-of-function mutations in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Nat Genet
; 43(10): 932-9, 2011 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21892159
19.
PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Nat Genet
; 42(4): 338-42, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20228800
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