Detalles de la búsqueda
1.
Consecutive Liver and Bone Marrow Transplantation for Erythropoietic Protoporphyria: Case Report and Literature Review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(7): 416-422, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37539993
2.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
3.
A brazilian nationwide multicenter study on deficiency of deaminase-2 (DADA2).
Adv Rheumatol
; 63(1): 23, 2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217999
4.
Genome editing in lysosomal disorders.
Prog Mol Biol Transl Sci
; 182: 289-325, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34175045
5.
Therapeutic Options for Mucopolysaccharidosis II (Hunter Disease).
Curr Pharm Des
; 26(40): 5100-5109, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33138761
6.
Precision Medicine for Lysosomal Disorders.
Biomolecules
; 10(8)2020 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722587
7.
Diagnosis of Mucopolysaccharidoses.
Diagnostics (Basel)
; 10(3)2020 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235807
8.
Mucopolysaccharidosis Type I.
Diagnostics (Basel)
; 10(3)2020 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32188113
9.
Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome.
Mol Syndromol
; 11(1): 24-29, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32256298
10.
Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis Type I after 52 weeks of intravenous brain-penetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha): an open label phase 1-2 trial.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 110, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976218
11.
Protein expression of MMP-2 and MT1-MMP in actinic keratosis, squamous cell carcinoma of the skin, and basal cell carcinoma.
Int J Surg Pathol
; 23(1): 20-5, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24984957
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>