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The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation.
Thauvin-Robinet, Christel; Lee, Jaclyn S; Lopez, Estelle; Herranz-Pérez, Vicente; Shida, Toshinobu; Franco, Brunella; Jego, Laurence; Ye, Fan; Pasquier, Laurent; Loget, Philippe; Gigot, Nadège; Aral, Bernard; Lopes, Carla A M; St-Onge, Judith; Bruel, Ange-Line; Thevenon, Julien; González-Granero, Susana; Alby, Caroline; Munnich, Arnold; Vekemans, Michel; Huet, Frédéric; Fry, Andrew M; Saunier, Sophie; Rivière, Jean-Baptiste; Attié-Bitach, Tania; Garcia-Verdugo, Jose Manuel; Faivre, Laurence; Mégarbané, André; Nachury, Maxence V.
Affiliation
  • Thauvin-Robinet C; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" de l'Est, Centre de Génétique et Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants
  • Lee JS; 1] Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA. [2].
  • Lopez E; Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Herranz-Pérez V; 1] Laboratorio de Neurobiología Comparada, Instituto Cavanilles, Universitat de València, Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas, Valencia, Spain. [2] Unidad Mixta de Esclerosis Múltiple y Neurorregeneración, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Univers
  • Shida T; Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA.
  • Franco B; 1] Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples, Italy. [2] Department of Medical Translational Sciences, Division of Pediatrics, Federico II University of Naples, Naples, Italy.
  • Jego L; Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Ye F; Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA.
  • Pasquier L; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" de l'Ouest, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France.
  • Loget P; Laboratoire d'Anatomie-Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France.
  • Gigot N; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Aral B; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Lopes CA; Department of Biochemistry, University of Leicester, Leicester, UK.
  • St-Onge J; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Bruel AL; Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Thevenon J; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" de l'Est, Centre de Génétique et Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants
  • González-Granero S; 1] Laboratorio de Neurobiología Comparada, Instituto Cavanilles, Universitat de València, Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas, Valencia, Spain. [2] Unidad Mixta de Esclerosis Múltiple y Neurorregeneración, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Univers
  • Alby C; 1] INSERM U781, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. [2] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut IMAGINE, Paris, France.
  • Munnich A; 1] INSERM U781, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. [2] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut IMAGINE, Paris, France. [3] Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Vekemans M; 1] INSERM U781, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. [2] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut IMAGINE, Paris, France. [3] Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Huet F; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" de l'Est, Centre de Génétique et Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants
  • Fry AM; Department of Biochemistry, University of Leicester, Leicester, UK.
  • Saunier S; 1] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut IMAGINE, Paris, France. [2] INSERM, UMRS 1163, Laboratory of Inherited Kidney Diseases, Paris, France.
  • Rivière JB; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Attié-Bitach T; 1] INSERM U781, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. [2] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut IMAGINE, Paris, France. [3] Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Garcia-Verdugo JM; 1] Laboratorio de Neurobiología Comparada, Instituto Cavanilles, Universitat de València, Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas, Valencia, Spain. [2] Unidad Mixta de Esclerosis Múltiple y Neurorregeneración, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Univers
  • Faivre L; 1] Equipe d'Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Fédération Hospitalo-Universitaire, Université de Bourgogne, Dijon, France. [2] Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" de l'Est, Centre de Génétique et Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants
  • Mégarbané A; Unité de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.
  • Nachury MV; Department of Molecular and Cellular Physiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California, USA.
Nat Genet ; 46(8): 905-11, 2014 Aug.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-24997988
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Orofaciodigital Syndromes / Centrioles / Microtubule-Associated Proteins Limits: Child, preschool / Humans / Male Language: En Year: 2014 Type: Article
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