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A nonsense mutation in the DNA repair factor Hebo causes mild bone marrow failure and microcephaly.
Zhang, Shu; Pondarre, Corinne; Pennarun, Gaelle; Labussiere-Wallet, Helene; Vera, Gabriella; France, Benoit; Chansel, Marie; Rouvet, Isabelle; Revy, Patrick; Lopez, Bernard; Soulier, Jean; Bertrand, Pascale; Callebaut, Isabelle; de Villartay, Jean-Pierre.
Affiliation
  • Zhang S; Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France.
  • Pondarre C; Institut d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique, 69008 Lyon, France.
  • Pennarun G; Commisariat à l'Energie Atomique, Division des Sciences du Vivant, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 967 CEA, Université Paris Diderot, 75013 Paris, France Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire Fontenay-aux-Roses, Université Paris Sud, 91400 Orsay, France.
  • Labussiere-Wallet H; Service d'Hématologie, Groupement Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, 69002 Lyon, France.
  • Vera G; Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France.
  • France B; Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France.
  • Chansel M; Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France.
  • Rouvet I; Biotechnology Department, Hospices Civils de Lyon, 69002 Lyon, France.
  • Revy P; Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France.
  • Lopez B; Institut de Cancérologie Gustave Roussy, Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 8200, Université Paris Sud, 91400 Orsay, France.
  • Soulier J; Institute of Hematology, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 944, Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7212, Saint-Louis Hospital and Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75013 Paris, France.
  • Bertrand P; Commisariat à l'Energie Atomique, Division des Sciences du Vivant, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 967 CEA, Université Paris Diderot, 75013 Paris, France.
  • Callebaut I; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 7590, Université Pierre et Marie Curie, Museum National d'Histoire Naturelle, Institut de recherche pour le développement, Institut Universitaire de Cancérologie, Sorbonne Universités, 75005 Paris, France.
  • de Villartay JP; Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France devillartay@gmail.com.
J Exp Med ; 213(6): 1011-28, 2016 05 30.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27185855
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Bone Marrow Diseases / Cell Nucleus / DNA Helicases / Codon, Nonsense / Homozygote / Microcephaly Type of study: Etiology_studies / Prognostic_studies Limits: Adolescent / Female / Humans / Male Language: En Year: 2016 Type: Article
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Bone Marrow Diseases / Cell Nucleus / DNA Helicases / Codon, Nonsense / Homozygote / Microcephaly Type of study: Etiology_studies / Prognostic_studies Limits: Adolescent / Female / Humans / Male Language: En Year: 2016 Type: Article