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Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
El Chehadeh, S; Touraine, R; Prieur, F; Reardon, W; Bienvenu, T; Chantot-Bastaraud, S; Doco-Fenzy, M; Landais, E; Philippe, C; Marle, N; Callier, P; Mosca-Boidron, A-L; Mugneret, F; Le Meur, N; Goldenberg, A; Guerrot, A-M; Chambon, P; Satre, V; Coutton, C; Jouk, P-S; Devillard, F; Dieterich, K; Afenjar, A; Burglen, L; Moutard, M-L; Addor, M-C; Lebon, S; Martinet, D; Alessandri, J-L; Doray, B; Miguet, M; Devys, D; Saugier-Veber, P; Drunat, S; Aral, B; Kremer, V; Rondeau, S; Tabet, A-C; Thevenon, J; Thauvin-Robinet, C; Perreton, N; Des Portes, V; Faivre, L.
Affiliation
  • El Chehadeh S; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼ de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Touraine R; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼ de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Prieur F; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, Saint-Étienne, France.
  • Reardon W; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, Saint-Étienne, France.
  • Bienvenu T; Clinical Genetics, Division National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
  • Chantot-Bastaraud S; AP-HP, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, HU Paris Centre, Site Cochin, France; Université Paris Descartes, Institut Cochin, INSERM U1016, Paris, France.
  • Doco-Fenzy M; Service de Génétique et Embryologie Médicales, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Landais E; Service de Génétique, EA3801, SFR-CAP Santé, CHU de Reims, Reims, France.
  • Philippe C; PRBI, Pôle de Biologie Médicale, CHU de Reims, Reims, France.
  • Marle N; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.
  • Callier P; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Mosca-Boidron AL; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Mugneret F; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Le Meur N; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Etablissement Français du Sang, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Guerrot AM; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.
  • Chambon P; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.
  • Satre V; Laboratoire D'histologie, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Coutton C; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Jouk PS; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Devillard F; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Afenjar A; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Burglen L; Service de Génétique, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Moutard ML; Service de Génétique, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Addor MC; Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Lebon S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne, Switzerland.
  • Martinet D; Unité de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne, Switzerland.
  • Alessandri JL; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle et Prénatale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne, Switzerland.
  • Doray B; Pôle Enfants, CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, France.
  • Miguet M; Service de Génétique, CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, France.
  • Devys D; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼ de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Saugier-Veber P; Laboratoire de Diagnostic Génétique, CHU de Strasbourg - Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Drunat S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rouen, France.
  • Aral B; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Kremer V; Service de Biologie Moléculaire, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Rondeau S; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Tabet AC; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Thevenon J; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼ de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Perreton N; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Des Portes V; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼ de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Clin Genet ; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27761913
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Gene Duplication / Mental Retardation, X-Linked / Methyl-CpG-Binding Protein 2 / Intellectual Disability Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Language: En Year: 2017 Type: Article
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