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A novel mutation in PSEN1 (p.Arg41Ser) in an Argentinian woman with early onset Parkinsonism.
Gatto, Emilia M; Rojas, Galeno J; Nemirovsky, Sergio I; Da Prat, Gustavo; Persi, Gabriel; Cesarini, Martin; Etcheverry, Jose L; Rojas, Natalia Gonzalez; Parisi, Virginia; Cordoba, Marta; Sevlever, Gustavo; Allegri, Ricardo F; Turjanski, Adrian G.
Affiliation
  • Gatto EM; Departamento de Neurología. Sanatorio de la Trinidad Mitre, Bartolomé Mitre, 2553, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Neurociencias Buenos Aires, INEBA, Guardia Vieja, 4435, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: emiliamgatto@gmail.com.
  • Rojas GJ; Unidad de Neurociencias Cognitivas del Sanatorio de la Trinidad Mitre, Bartolomé Mitre, 2553, Buenos Aires, Argentina.
  • Nemirovsky SI; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN), CONICET Universidad de Buenos Aires, Av. Int. Cantilo, Buenos Aires, C1428EGA, Argentina.
  • Da Prat G; Instituto de Neurociencias Buenos Aires, INEBA, Guardia Vieja, 4435, Buenos Aires, Argentina.
  • Persi G; Departamento de Neurología. Sanatorio de la Trinidad Mitre, Bartolomé Mitre, 2553, Buenos Aires, Argentina.
  • Cesarini M; Instituto de Neurociencias Buenos Aires, INEBA, Guardia Vieja, 4435, Buenos Aires, Argentina.
  • Etcheverry JL; Instituto de Neurociencias Buenos Aires, INEBA, Guardia Vieja, 4435, Buenos Aires, Argentina.
  • Rojas NG; Instituto de Neurociencias Buenos Aires, INEBA, Guardia Vieja, 4435, Buenos Aires, Argentina.
  • Parisi V; Departamento de Neurología. Sanatorio de la Trinidad Mitre, Bartolomé Mitre, 2553, Buenos Aires, Argentina.
  • Cordoba M; Instituto de Neurociencias Buenos Aires, INEBA, Guardia Vieja, 4435, Buenos Aires, Argentina.
  • Sevlever G; Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (LEN) Departamento de Neuropatología y Biología Molecular, Instituto de Investigaciones Neurológicas FLENI, Montañeses, 2325, Buenos Aires, Argentina.
  • Allegri RF; Centro de Memoria y Envejecimiento, Instituto de Investigaciones Neurológicas FLENI, Montañeses, 2325, Buenos Aires, Argentina; Departamento de Neurociencias, Universidad de la Costa (CUC), Colombia.
  • Turjanski AG; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA, IQUIBICEN-CONICET, Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina, Av. Int. Cantilo, Buenos Aires C1428EGA, Argentina.
Parkinsonism Relat Disord ; 77: 21-25, 2020 08.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-32590294
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Brain / Mutation, Missense / Parkinsonian Disorders / Presenilin-1 Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Female / Humans / Middle aged Country/Region as subject: America do sul / Argentina Language: En Year: 2020 Type: Article
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