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A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Foy, Malika; De Mazancourt, Philippe; Métay, Corinne; Carlier, Robert; Allamand, Valérie; Gartioux, Corine; Gillas, Fabrice; Miri, Nawel; Jobic, Valérie; Mekki, Ahmed; Richard, Pascale; Michot, Caroline; Benistan, Karelle.
Affiliation
  • Foy M; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
  • De Mazancourt P; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.
  • Métay C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Hôpital Ambroise Paré APHP Boulogne-Billancourt France.
  • Carlier R; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Allamand V; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Gartioux C; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.
  • Gillas F; APHP GHU Paris-Saclay DMU Smart Imaging Service de radiologie Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
  • Miri N; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Jobic V; Unit of Muscle Biology Department of Experimental Medical Science Lund University Lund Sweden.
  • Mekki A; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Richard P; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
  • Michot C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Hôpital Ambroise Paré APHP Boulogne-Billancourt France.
  • Benistan K; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
Clin Case Rep ; 9(9): e04128, 2021 Sep.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-34484741
ABSTRACT
COL1-related overlap disorder is a condition, which is not yet considered as part of the 2017 EDS classification. However, it should be investigated as an alternative diagnosis for any patient with hypermobile EDS. This could allow providing appropriate genetic counseling.
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Full text: 1 Database: MEDLINE Language: En Year: 2021 Type: Article
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