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A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort.
Garret, Philippine; Chevarin, Martin; Vitobello, Antonio; Verdez, Simon; Fournier, Cyril; Verloes, Alain; Tisserant, Emilie; Vabres, Pierre; Prevel, Orlane; Philippe, Christophe; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Bruel, Ange-Line; Mau-Them, Frédéric Tran; Safraou, Hana; Boughalem, Aïcha; Costa, Jean-Marc; Trost, Detlef; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Duffourd, Yannis.
Affiliation
  • Garret P; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. philippine.garret@orange.fr.
  • Chevarin M; Laboratoire, CERBA, Saint-Ouen l'Aumône, France. philippine.garret@orange.fr.
  • Vitobello A; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Verdez S; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Fournier C; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Verloes A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Tisserant E; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Vabres P; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Prevel O; UMR 1231, Faculty of Medicine, University of Burgundy-iSITE-INSERM, Dijon, France.
  • Philippe C; Unit for innovation in genetics and epigenetic in oncology, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Denommé-Pichon AS; INSERM UMR1141, Université de Paris, Paris, France.
  • Bruel AL; Genetics Department, AP-HP Nord, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Mau-Them FT; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Safraou H; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Boughalem A; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Costa JM; Centre de Référence maladies rares « maladies dermatologiques en mosaïque ¼, service de dermatologie, FHU-TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Trost D; Service Dermatologie, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Faivre L; Service Dermatologie, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Duffourd Y; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
Eur J Hum Genet ; 31(7): 761-768, 2023 Jul.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-36450799
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Rare Diseases / Intellectual Disability Limits: Humans Language: En Year: 2023 Type: Article
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