Mutation analysis of the GALT gene in Czech and Slovak galactosemia populations: identification of six novel mutations, including a stop codon mutation (X380R).

Kozák, L; Francová, H; Fajkusová, L; Pijácková, A; Macku, J; Stastná, S; Peskovová, K; Martincová, O; Krijt, J; Bzdúch, V

Kozák, L; Francová, H; Fajkusová, L; Pijácková, A; Macku, J; Stastná, S; Peskovová, K; Martincová, O; Krijt, J; Bzdúch, V.

Afiliación

Kozák L; Research Institute of Child Health, Department of Biochemical and Molecular Genetics, Cernopolní 9, CZ-662 62 Brno, Czech Republic. libork@alfa95.cz

Hum Mutat ; 15(2): 206, 2000 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10649501

Asunto(s)

Galactosemias/genética; UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa/genética; Sustitución de Aminoácidos; República Checa; Humanos; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Eslovaquia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa / Galactosemias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Año: 2000 Tipo del documento: Article

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