Eleven novel JAK3 mutations in patients with severe combined immunodeficiency-including the first patients with mutations in the kinase domain.

Mella, P; Schumacher, R F; Cranston, T; de Saint Basile, G; Savoldi, G; Notarangelo, L D

Mella, P; Schumacher, R F; Cranston, T; de Saint Basile, G; Savoldi, G; Notarangelo, L D.

Afiliación

Mella P; Istituto di Medicina Molecolare "Angelo Nocivelli", Department of Pediatrics, University of Brescia, Italy.

Hum Mutat ; 18(4): 355-6, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11668621

Asunto(s)

Mutación/genética; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Proteínas Tirosina Quinasas/metabolismo; Inmunodeficiencia Combinada Grave/enzimología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Alelos; Linfocitos B/efectos de los fármacos; Linfocitos B/enzimología; Linfocitos B/inmunología; Linfocitos B/patología; Línea Celular Transformada; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Interleucina-2/farmacología; Intrones; Janus Quinasa 3; Masculino; Fenotipo; Fosforilación/efectos de los fármacos; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Tirosina Quinasas/química; Inmunodeficiencia Combinada Grave/inmunología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Quinasas / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2001 Tipo del documento: Article

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