An acceptor splice site mutation in the calcium-sensing receptor (CASR) gene in familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism.

D'Souza-Li, L; Canaff, L; Janicic, N; Cole, D E; Hendy, G N

D'Souza-Li, L; Canaff, L; Janicic, N; Cole, D E; Hendy, G N.

Afiliación

D'Souza-Li L; Department of Medicine, McGill University and Royal Victoria Hospital, Montreal, Canada.

Hum Mutat ; 18(5): 411-21, 2001 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11668634

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Hipercalcemia/genética; Hiperparatiroidismo/genética; Mutación/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Secuencia de Bases; Línea Celular; Codón sin Sentido/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Intrones/genética; Masculino; Ensayos de Protección de Nucleasas; Sistemas de Lectura Abierta/genética; Linaje; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética; Receptores Sensibles al Calcio; Receptores de Superficie Celular/química; Receptores de Superficie Celular/metabolismo; Eliminación de Secuencia/genética; Transcripción Genética/genética; Transfección

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme Alternativo / Receptores de Superficie Celular / Sitios de Empalme de ARN / Hipercalcemia / Hiperparatiroidismo / Mutación Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2001 Tipo del documento: Article

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