A missense mutation (Tyr88 to Cys) in the platelet membrane glycoprotein Ibbeta gene affects GPIb/IX complex expression--Bernard-Soulier syndrome in the homozygous form and giant platelets in the heterozygous form.

Kurokawa, Y; Ishida, F; Kamijo, T; Kunishima, S; Kenny, D; Kitano, K; Koike, K

Kurokawa, Y; Ishida, F; Kamijo, T; Kunishima, S; Kenny, D; Kitano, K; Koike, K.

Afiliación

Kurokawa Y; Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.

Thromb Haemost ; 86(5): 1249-56, 2001 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11816714

Asunto(s)

Mutación Missense/fisiología; Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/genética; Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/metabolismo; Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/patología; Cromosomas Humanos Par 22; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Expresión Génica/genética; Genes Dominantes; Haplotipos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Repeticiones de Microsatélite; Mutación Missense/genética; Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/análisis; Transfección

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria / Mutación Missense Límite: Female / Humans Idioma: En Año: 2001 Tipo del documento: Article

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