A novel splicing defect (IVS6+1G>T) in a patient with pseudovitamin D deficiency rickets.

Porcu, L; Meloni, A; Casula, L; Asunis, I; Marini, M G; Cao, A; Moi, P

Porcu, L; Meloni, A; Casula, L; Asunis, I; Marini, M G; Cao, A; Moi, P.

Afiliación

Porcu L; Biomedical and Biotechnological Sciences Department, Cagliari University, Italy.

J Endocrinol Invest ; 25(6): 557-60, 2002 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12109629

Asunto(s)

25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa/genética; Mutación; Empalme del ARN/genética; Raquitismo/genética; Deficiencia de Vitamina D/genética; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa/deficiencia; Cromosomas Humanos Par 12; ADN/química; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Raquitismo/enzimología; Raquitismo/etiología; Análisis de Secuencia de ADN; Deficiencia de Vitamina D/enzimología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Raquitismo / Deficiencia de Vitamina D / Empalme del ARN / 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2002 Tipo del documento: Article

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