Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.

Takashima, Hiroshi; Boerkoel, Cornelius F; John, Joy; Saifi, Gulam Mustafa; Salih, Mustafa A M; Armstrong, Dawna; Mao, Yuxin; Quiocho, Florante A; Roa, Benjamin B; Nakagawa, Masanori; Stockton, David W; Lupski, James R

Takashima, Hiroshi; Boerkoel, Cornelius F; John, Joy; Saifi, Gulam Mustafa; Salih, Mustafa A M; Armstrong, Dawna; Mao, Yuxin; Quiocho, Florante A; Roa, Benjamin B; Nakagawa, Masanori; Stockton, David W; Lupski, James R.

Afiliación

Takashima H; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030, USA.

Nat Genet ; 32(2): 267-72, 2002 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12244316

Asunto(s)

Reparación del ADN/genética; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Adulto; Sitios de Unión; Cerebelo/patología; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 14; Cristalografía por Rayos X; Reparación del ADN/fisiología; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína; Nervio Sural/patología; Nervio Sural/ultraestructura

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Ataxias Espinocerebelosas / Reparación del ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2002 Tipo del documento: Article

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