Screening and diagnosis of beta-ureidopropionase deficiency by gas chromatographic/mass spectrometric analysis of urine.

Ohse, Morimasa; Matsuo, Masafumi; Ishida, Akihito; Kuhara, Tomiko

Ohse, Morimasa; Matsuo, Masafumi; Ishida, Akihito; Kuhara, Tomiko.

Afiliación

Ohse M; Division of Human Genetics, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, 1-1 Daigaku, Uchinada-machi, Kahoku-gun, Ishikawa 920-0293, Japan.

J Mass Spectrom ; 37(9): 954-62, 2002 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12271438

Asunto(s)

Amidohidrolasas/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/diagnóstico; Urea/orina; beta-Alanina/orina; Calibración; Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas; Humanos; Indicadores y Reactivos; Recién Nacido; Espectroscopía de Resonancia Magnética; Tamizaje Neonatal; Proyectos Piloto; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/orina; Pirimidinas/orina; Reproducibilidad de los Resultados; Urea/análogos & derivados; Ureasa/química; beta-Alanina/análogos & derivados

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Urea / Beta-Alanina / Amidohidrolasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Año: 2002 Tipo del documento: Article

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