A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.

Borthwick, K J; Kandemir, N; Topaloglu, R; Kornak, U; Bakkaloglu, A; Yordam, N; Ozen, S; Mocan, H; Shah, G N; Sly, W S; Karet, F E

Borthwick, K J; Kandemir, N; Topaloglu, R; Kornak, U; Bakkaloglu, A; Yordam, N; Ozen, S; Mocan, H; Shah, G N; Sly, W S; Karet, F E.

Afiliación

Borthwick KJ; Department of Medical Genetics, Cambridge University, Cambridge, UK.

J Med Genet ; 40(2): 115-21, 2003 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12566520

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal/genética; Anhidrasa Carbónica II/deficiencia; Osteopetrosis/genética; Acidosis Tubular Renal/enzimología; Secuencia de Bases; Anhidrasa Carbónica II/genética; Niño; Preescolar; Consanguinidad; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Resultado Fatal; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Isoenzimas/genética; Masculino; Mutación; Osteopetrosis/enzimología; Linaje; ATPasas de Translocación de Protón/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopetrosis / Acidosis Tubular Renal / Anhidrasa Carbónica II Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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