Thirty-four novel mutations detected in factor VIII gene by multiplex CSGE: modeling of 13 novel amino acid substitutions.

Habart, D; Kalabova, D; Novotny, M; Vorlova, Z

Habart, D; Kalabova, D; Novotny, M; Vorlova, Z.

Afiliación

Habart D; Institute of Hematology and Blood Transfusion, Charles University, Prague, Czech Republic. dh@uhkt.cz

J Thromb Haemost ; 1(4): 773-81, 2003 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12871415

Asunto(s)

Factor VIII/genética; Mutación; Sustitución de Aminoácidos; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Factor IXa/metabolismo; Factor VIII/química; Factor VIII/metabolismo; Salud de la Familia; Hemofilia A/genética; Modelos Moleculares; Fenotipo; Unión Proteica/genética; Conformación Proteica

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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