Adult Alexander disease with autosomal dominant transmission: a distinct entity caused by mutation in the glial fibrillary acid protein gene.

Stumpf, Erika; Masson, Hélène; Duquette, Antoine; Berthelet, France; McNabb, Julia; Lortie, Anne; Lesage, Jacques; Montplaisir, Jacques; Brais, Bernard; Cossette, Patrick

Stumpf, Erika; Masson, Hélène; Duquette, Antoine; Berthelet, France; McNabb, Julia; Lortie, Anne; Lesage, Jacques; Montplaisir, Jacques; Brais, Bernard; Cossette, Patrick.

Afiliación

Stumpf E; Service de neurologie et Unité de Neurogénétique, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal-Hôpital Notre-Dame, Montréal, Québec, Canada.

Arch Neurol ; 60(9): 1307-12, 2003 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12975300

Asunto(s)

Enfermedad de Alexander/genética; Expresión Génica/genética; Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/genética; Mutación Puntual/genética; Adulto; Enfermedad de Alexander/diagnóstico; Enfermedad de Alexander/metabolismo; Técnicas de Cultivo; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Bulbo Raquídeo/patología; Persona de Mediana Edad; Proteínas de Neurofilamentos/genética; Proteínas de Neurofilamentos/metabolismo; Linaje; Fenotipo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Expresión Génica / Mutación Puntual / Enfermedad de Alexander / Proteína Ácida Fibrilar de la Glía Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2003 Tipo del documento: Article

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