The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration.

Jorge, Alexander A L; Souza, Silvia C A L; Arnhold, Ivo J P; Mendonca, Berenice B

Jorge, Alexander A L; Souza, Silvia C A L; Arnhold, Ivo J P; Mendonca, Berenice B.

Afiliación

Jorge AA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clinicas, Sao Paulo, Brazil. alexj@usp.br

Clin Endocrinol (Oxf) ; 60(1): 36-40, 2004 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14678285

Asunto(s)

Secuencias de Aminoácidos; Secuencia de Consenso; Trastornos del Crecimiento/genética; Receptores de Somatotropina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Dihidrotestosterona; Trastornos del Crecimiento/tratamiento farmacológico; Hormona del Crecimiento/sangre; Homocigoto; Humanos; Proteína 3 de Unión a Factor de Crecimiento Similar a la Insulina/sangre; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/análisis; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Fragmentos de Péptidos/uso terapéutico; Pubertad/sangre

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Somatotropina / Secuencia de Consenso / Secuencias de Aminoácidos / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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