Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome.

Beltran-Valero de Bernabé, D; Voit, T; Longman, C; Steinbrecher, A; Straub, V; Yuva, Y; Herrmann, R; Sperner, J; Korenke, C; Diesen, C; Dobyns, W B; Brunner, H G; van Bokhoven, H; Brockington, M; Muntoni, F

Beltran-Valero de Bernabé, D; Voit, T; Longman, C; Steinbrecher, A; Straub, V; Yuva, Y; Herrmann, R; Sperner, J; Korenke, C; Diesen, C; Dobyns, W B; Brunner, H G; van Bokhoven, H; Brockington, M; Muntoni, F.

J Med Genet ; 41(5): e61, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15121789

Asunto(s)

Encéfalo/anomalías; Anomalías del Ojo/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutación Missense; Proteínas/genética; Encéfalo/patología; Niño; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Músculo Esquelético; Distrofias Musculares/diagnóstico; Pentosiltransferasa; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Proteínas / Anomalías del Ojo / Mutación Missense / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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