Prader-Willi syndrome resulting from an unbalanced translocation: characterization by array comparative genomic hybridization.

Klein, O D; Cotter, P D; Albertson, D G; Pinkel, D; Tidyman, W E; Moore, M W; Rauen, K A

Klein, O D; Cotter, P D; Albertson, D G; Pinkel, D; Tidyman, W E; Moore, M W; Rauen, K A.

Afiliación

Klein OD; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California-San Francisco, San Francisco, CA 94115, USA.

Clin Genet ; 65(6): 477-82, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15151506

Asunto(s)

Síndrome de Prader-Willi/genética; Translocación Genética/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Cromosomas Humanos Par 5/ultraestructura; Islas de CpG/genética; Metilación de ADN; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Cariotipificación; Masculino; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Translocación Genética Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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