Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.

Suzuki, Toshimitsu; Delgado-Escueta, Antonio V; Aguan, Kripamoy; Alonso, Maria E; Shi, Jun; Hara, Yuji; Nishida, Motohiro; Numata, Tomohiro; Medina, Marco T; Takeuchi, Tamaki; Morita, Ryoji; Bai, Dongsheng; Ganesh, Subramaniam; Sugimoto, Yoshihisa; Inazawa, Johji; Bailey, Julia N; Ochoa, Adriana; Jara-Prado, Aurelio; Rasmussen, Astrid; Ramos-Peek, Jaime; Cordova, Sergio; Rubio-Donnadieu, Francisco; Inoue, Yushi; Osawa, Makiko; Kaneko, Sunao; Oguni, Hirokazu; Mori, Yasuo; Yamakawa, Kazuhiro

Suzuki, Toshimitsu; Delgado-Escueta, Antonio V; Aguan, Kripamoy; Alonso, Maria E; Shi, Jun; Hara, Yuji; Nishida, Motohiro; Numata, Tomohiro; Medina, Marco T; Takeuchi, Tamaki; Morita, Ryoji; Bai, Dongsheng; Ganesh, Subramaniam; Sugimoto, Yoshihisa; Inazawa, Johji; Bailey, Julia N; Ochoa, Adriana; Jara-Prado, Aurelio; Rasmussen, Astrid; Ramos-Peek, Jaime; Cordova, Sergio; Rubio-Donnadieu, Francisco; Inoue, Yushi; Osawa, Makiko; Kaneko, Sunao; Oguni, Hirokazu; Mori, Yasuo; Yamakawa, Kazuhiro.

Afiliación

Suzuki T; Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama, 351-0198, Japan.

Nat Genet ; 36(8): 842-9, 2004 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15258581

Asunto(s)

Epilepsia Mioclónica Juvenil/genética; Animales; Apoptosis/genética; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Células Cultivadas; Humanos; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Linaje

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Mioclónica Juvenil Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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