Identification and molecular characterization of alpha-L-iduronidase mutations present in mucopolysaccharidosis type I patients undergoing enzyme replacement therapy.

Yogalingam, G; Guo, X-H; Muller, V J; Brooks, D A; Clements, P R; Kakkis, E D; Hopwood, J J

Yogalingam, G; Guo, X-H; Muller, V J; Brooks, D A; Clements, P R; Kakkis, E D; Hopwood, J J.

Afiliación

Yogalingam G; Lysosomal Diseases Research Unit, Department of Chemical Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, Australia.

Hum Mutat ; 24(3): 199-207, 2004 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15300847

Asunto(s)

Iduronidasa/genética; Mucopolisacaridosis I/genética; Mutación; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Células CHO; Línea Celular/enzimología; Codón/genética; Estudios de Cohortes; Cricetinae; Cricetulus; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Exones/genética; Fibroblastos/enzimología; Humanos; Iduronidasa/química; Iduronidasa/deficiencia; Iduronidasa/metabolismo; Iduronidasa/uso terapéutico; Cinética; Mucopolisacaridosis I/tratamiento farmacológico; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Mutación Missense; Fenotipo; Mutación Puntual; Polimorfismo Genético; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis I / Iduronidasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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