A novel mechanism in recessive nephrogenic diabetes insipidus: wild-type aquaporin-2 rescues the apical membrane expression of intracellularly retained AQP2-P262L.

de Mattia, Fabrizio; Savelkoul, Paul J M; Bichet, Daniel G; Kamsteeg, Erik-Jan; Konings, Irene B M; Marr, Nannette; Arthus, Marie-Françoise; Lonergan, Michèle; van Os, Carel H; van der Sluijs, Peter; Robertson, Gary; Deen, Peter M T

de Mattia, Fabrizio; Savelkoul, Paul J M; Bichet, Daniel G; Kamsteeg, Erik-Jan; Konings, Irene B M; Marr, Nannette; Arthus, Marie-Françoise; Lonergan, Michèle; van Os, Carel H; van der Sluijs, Peter; Robertson, Gary; Deen, Peter M T.

Afiliación

de Mattia F; Department of Physiology, Radboud University of Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Hum Mol Genet ; 13(24): 3045-56, 2004 Dec 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15509592

Asunto(s)

Acuaporinas/genética; Diabetes Insípida Nefrogénica/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Acuaporina 2; Acuaporinas/metabolismo; Diabetes Insípida Nefrogénica/metabolismo; Femenino; Heterogeneidad Genética; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Fenotipo; Estructura Secundaria de Proteína; Xenopus

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diabetes Insípida Nefrogénica / Acuaporinas Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2004 Tipo del documento: Article

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