Citrin deficiency presenting with ketotic hypoglycaemia and hepatomegaly in childhood.

Hachisu, Momoko; Oda, Yoichiro; Goto, Masahiro; Kobayashi, Keiko; Saheki, Takeyori; Ohura, Toshihiro; Noma, Seiji; Kitanaka, Sachiko

Hachisu, Momoko; Oda, Yoichiro; Goto, Masahiro; Kobayashi, Keiko; Saheki, Takeyori; Ohura, Toshihiro; Noma, Seiji; Kitanaka, Sachiko.

Afiliación

Hachisu M; Tokyo Metropolitan Hachioji Children's Hospital, Tokyo, Japan.

Eur J Pediatr ; 164(2): 109-10, 2005 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15592876

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/deficiencia; Hepatomegalia/complicaciones; Hipoglucemia/complicaciones; Cetosis/complicaciones; Transportadores de Anión Orgánico/deficiencia; Acidosis Láctica/complicaciones; Acidosis Láctica/prevención & control; Preescolar; Citrulina/análisis; Femenino; Prueba de Tolerancia a la Glucosa; Hepatomegalia/prevención & control; Humanos; Hipoglucemia/prevención & control; Lactante; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación; Hermanos; Almidón/uso terapéutico

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Transportadores de Anión Orgánico / Hepatomegalia / Hipoglucemia / Cetosis Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2005 Tipo del documento: Article

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