Molecular characterization of a 14q deletion in a boy with features of Holt-Oram syndrome.

Le Meur, Nathalie; Goldenberg, Alice; Michel-Adde, Christine; Drouin-Garraud, Valérie; Blaysat, Gérard; Marret, Stéphane; Amara, Saad Abu; Moirot, Hélène; Joly-Hélas, Géraldine; Mace, Bertrand; Kleinfinger, Pascale; Saugier-Veber, Pascale; Frébourg, Thierry; Rossi, Annick

Le Meur, Nathalie; Goldenberg, Alice; Michel-Adde, Christine; Drouin-Garraud, Valérie; Blaysat, Gérard; Marret, Stéphane; Amara, Saad Abu; Moirot, Hélène; Joly-Hélas, Géraldine; Mace, Bertrand; Kleinfinger, Pascale; Saugier-Veber, Pascale; Frébourg, Thierry; Rossi, Annick.

Afiliación

Le Meur N; Department of Genetics, University Hospital, Rouen, France.

Am J Med Genet A ; 134(4): 439-42, 2005 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15810003

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Cardiopatías Congénitas/patología; Anomalías Múltiples/patología; Bandeo Cromosómico; Resultado Fatal; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Recién Nacido; Cariotipificación; Masculino; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 14 / Deformidades Congénitas de la Mano / Deleción Cromosómica / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Año: 2005 Tipo del documento: Article

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