Mutation screening in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: identification of a novel de novo PHF6 mutation in a female patient.

Crawford, J; Lower, K M; Hennekam, R C M; Van Esch, H; Mégarbané, A; Lynch, S A; Turner, G; Gécz, J

Crawford, J; Lower, K M; Hennekam, R C M; Van Esch, H; Mégarbané, A; Lynch, S A; Turner, G; Gécz, J.

Afiliación

Crawford J; Department of Genetic Medicine, Women's and Children's Hospital, University of Adelaide, Adelaide, Australia.

J Med Genet ; 43(3): 238-43, 2006 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15994862

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Portadoras/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/genética; Cartilla de ADN; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Proteínas Represoras; Dedos de Zinc/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Portadoras / Trastornos de los Cromosomas Sexuales / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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