An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains.

Ishikawa, Kinya; Toru, Shuta; Tsunemi, Taiji; Li, Mingshun; Kobayashi, Kazuhiro; Yokota, Takanori; Amino, Takeshi; Owada, Kiyoshi; Fujigasaki, Hiroto; Sakamoto, Masaki; Tomimitsu, Hiroyuki; Takashima, Minoru; Kumagai, Jiro; Noguchi, Yoshihiro; Kawashima, Yoshiyuki; Ohkoshi, Norio; Ishida, Gen; Gomyoda, Manabu; Yoshida, Mari; Hashizume, Yoshio; Saito, Yuko; Murayama, Shigeo; Yamanouchi, Hiroshi; Mizutani, Toshio; Kondo, Ikuko; Toda, Tatsushi; Mizusawa, Hidehiro

Ishikawa, Kinya; Toru, Shuta; Tsunemi, Taiji; Li, Mingshun; Kobayashi, Kazuhiro; Yokota, Takanori; Amino, Takeshi; Owada, Kiyoshi; Fujigasaki, Hiroto; Sakamoto, Masaki; Tomimitsu, Hiroyuki; Takashima, Minoru; Kumagai, Jiro; Noguchi, Yoshihiro; Kawashima, Yoshiyuki; Ohkoshi, Norio; Ishida, Gen; Gomyoda, Manabu; Yoshida, Mari; Hashizume, Yoshio; Saito, Yuko; Murayama, Shigeo; Yamanouchi, Hiroshi; Mizutani, Toshio; Kondo, Ikuko; Toda, Tatsushi; Mizusawa, Hidehiro.

Afiliación

Ishikawa K; Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School, Tokyo Medical and Dental University, Yushima, Tokyo, Japan.

Am J Hum Genet ; 77(2): 280-96, 2005 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16001362

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 16; Ligamiento Genético; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Espectrina/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Proteínas de Unión al GTP rho/metabolismo; Regiones no Traducidas 5'; Animales; Anticuerpos/química; Encéfalo/metabolismo; Clonación Molecular; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/química; Exones; Salud de la Familia; Marcadores Genéticos; Genotipo; Aparato de Golgi/metabolismo; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/fisiología; Haplotipos; Heterocigoto; Humanos; Inmunohistoquímica; Inmunoprecipitación; Intrones; Repeticiones de Microsatélite; Modelos Genéticos; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Unión Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; ARN Mensajero/metabolismo; Conejos; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Espectrina/fisiología; Distribución Tisular

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Espectrina / Ataxias Espinocerebelosas / Proteínas de Unión al GTP rho / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Ligamiento Genético Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2005 Tipo del documento: Article

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