Different amino acid substitutions at the same position in rhodopsin lead to distinct phenotypes.

Neidhardt, John; Barthelmes, Daniel; Farahmand, Firouzeh; Fleischhauer, Johannes C; Berger, Wolfgang

Neidhardt, John; Barthelmes, Daniel; Farahmand, Firouzeh; Fleischhauer, Johannes C; Berger, Wolfgang.

Afiliación

Neidhardt J; University of Zurich, Division of Medical Molecular Genetics and Gene Diagnostics, Institute of Medical Genetics, Schwerzenbach, Switzerland. neidhardt@medgen.unizh.ch

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 47(4): 1630-5, 2006 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16565402

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Mutación Missense; Ceguera Nocturna/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Rodopsina/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Electrorretinografía; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Ceguera Nocturna/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Retina/fisiología; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Agudeza Visual/fisiología; Pruebas del Campo Visual; Campos Visuales/fisiología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Rodopsina / Retinitis Pigmentosa / Ceguera Nocturna / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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