Subclinical course of adult visceral Niemann-Pick type C1 disease. A rare or underdiagnosed disorder?

Dvorakova, L; Sikora, J; Hrebicek, M; Hulkova, H; Bouckova, M; Stolnaja, L; Elleder, M

Dvorakova, L; Sikora, J; Hrebicek, M; Hulkova, H; Bouckova, M; Stolnaja, L; Elleder, M.

Afiliación

Dvorakova L; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University, First Faculty of Medicine and University Hospital, Prague, Czech Republic, melleder@beba.cesnet.cz.

J Inherit Metab Dis ; 29(4): 591, 2006 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16802107

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Encéfalo/patología; Femenino; Glicoproteínas/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Hígado/patología; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/patología; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Alineación de Secuencia; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; Bazo/patología; Proteínas de Transporte Vesicular

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas Portadoras / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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