Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome.

Vylet'al, P; Kublová, M; Kalbácová, M; Hodanová, K; Baresová, V; Stiburková, B; Sikora, J; Hulková, H; Zivný, J; Majewski, J; Simmonds, A; Fryns, J-P; Venkat-Raman, G; Elleder, M; Kmoch, S

Vylet'al, P; Kublová, M; Kalbácová, M; Hodanová, K; Baresová, V; Stiburková, B; Sikora, J; Hulková, H; Zivný, J; Majewski, J; Simmonds, A; Fryns, J-P; Venkat-Raman, G; Elleder, M; Kmoch, S.

Afiliación

Vylet'al P; Center for Applied Genomics, Charles University 1st School of Medicine, Prague, Czech Republic.

Kidney Int ; 70(6): 1155-69, 2006 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16883323

Asunto(s)

Heterogeneidad Genética; Hiperuricemia/genética; Riñón/patología; Mucoproteínas/genética; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Membrana Basal/patología; Membrana Basal/ultraestructura; Biopsia; Células Cultivadas; Niño; Cromosomas Humanos Par 1; Cromosomas Humanos Par 16; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Ligamiento Genético; Gota; Humanos; Hiperuricemia/metabolismo; Inmunohistoquímica; Riñón/metabolismo; Riñón/cirugía; Riñón/ultraestructura; Túbulos Renales/patología; Túbulos Renales/ultraestructura; Masculino; Mucoproteínas/metabolismo; Mucoproteínas/orina; Mutación Missense; Linaje; Hipófisis/citología; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Síndrome; Transfección; Uromodulina

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Heterogeneidad Genética / Hiperuricemia / Riñón / Mucoproteínas Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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