Identification of a novel mutation in the spastin gene (SPG4) in an Italian family with hereditary spastic paresis.

Bertelli, M; Cecchin, S; Lorusso, L; Sidoti, V; Fabbri, A; Lapucci, C; Buda, A; Pandolfo, M

Bertelli, M; Cecchin, S; Lorusso, L; Sidoti, V; Fabbri, A; Lapucci, C; Buda, A; Pandolfo, M.

Afiliación

Bertelli M; Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases, BIRD Foundation Onlus, Costozza (VI), Italy. matteo.bertelli@birdfoundation.org

Panminerva Med ; 48(3): 193-7, 2006 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17122756

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Mutación Missense; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Anciano; Citosina; Exones; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Italia; Leucina; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Prolina; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico; Espastina; Timina

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Adenosina Trifosfatasas / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Año: 2006 Tipo del documento: Article

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