A yeast model reveals biochemical severity associated with each of three variant alleles of galactose-1P uridylyltransferase segregating in a single family.

Chhay, J S; Openo, K K; Eaton, J S; Gentile, M; Fridovich-Keil, J L

Chhay, J S; Openo, K K; Eaton, J S; Gentile, M; Fridovich-Keil, J L.

Afiliación

Chhay JS; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.

J Inherit Metab Dis ; 31(1): 97-107, 2008 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18210213

Asunto(s)

Alelos; Galactosemias/genética; Modelos Biológicos; UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa/genética; Levaduras/genética; Estudios de Casos y Controles; Células Cultivadas; Segregación Cromosómica/fisiología; Familia; Galactosa/farmacología; Galactosemias/clasificación; Regulación Fúngica de la Expresión Génica/efectos de los fármacos; Heterogeneidad Genética; Humanos; Linfocitos/enzimología; Linfocitos/metabolismo; Mutación Missense/fisiología; Linaje; Índice de Severidad de la Enfermedad; Transfección

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Levaduras / Alelos / Galactosemias / UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa / Modelos Biológicos Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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