C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload.
Am J Hum Genet
; 83(3): 408-14, 2008 Sep.
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1
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MEDLINE
Asunto principal:
Porfirias Hepáticas
/
Cromosomas Humanos X
/
5-Aminolevulinato Sintetasa
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2008
Tipo del documento:
Article