Multi-system disorder syndromes associated with cystinuria type I.

Martens, Kevin; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Creemers, John W M

Martens, Kevin; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Creemers, John W M.

Afiliación

Martens K; Laboratory for Biochemical Neuroendocrinology, Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

Curr Mol Med ; 8(6): 544-50, 2008 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18781961

Asunto(s)

Cistinuria/genética; Eliminación de Gen; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cromosomas Humanos Par 2; Cistinuria/clasificación; Cistinuria/fisiopatología; Humanos; Hipotonía Muscular/genética; Hipotonía Muscular/fisiopatología; Sistemas de Lectura Abierta; Fenotipo; Fosfoproteínas Fosfatasas/genética; Fosfoproteínas Fosfatasas/metabolismo; Prolil Oligopeptidasas; Proteína Fosfatasa 2C; Serina Endopeptidasas/genética; Síndrome

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Cistinuria Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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