Plasma carnitine ester profile in homozygous and heterozygous OCTN2 deficiency.

Komlósi, K; Magyari, L; Talián, G C; Nemes, E; Káposzta, R; Mogyorósy, G; Méhes, K; Melegh, B

Komlósi, K; Magyari, L; Talián, G C; Nemes, E; Káposzta, R; Mogyorósy, G; Méhes, K; Melegh, B.

Afiliación

Komlósi K; Department of Medical Genetics and Child Development, University of Pécs, Szigeti út 12., H-7624, Pécs, Hungary.

J Inherit Metab Dis ; 32 Suppl 1: S15-9, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19238580

Asunto(s)

Carnitina/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/deficiencia; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/genética; Adulto; Carnitina/administración & dosificación; Carnitina/deficiencia; Estudios de Casos y Controles; Preescolar; Consanguinidad; Mutación del Sistema de Lectura; Tamización de Portadores Genéticos; Homocigoto; Humanos; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/tratamiento farmacológico; Miembro 5 de la Familia 22 de Transportadores de Solutos; Espectrometría de Masa por Ionización de Electrospray

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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