-459C>T point mutation in 5' non-coding region of human GJB1 gene is linked to X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

Li, Miaoxin; Cheng, Tat-Sun; Ho, Philip W-L; Chan, Koon-Ho; Mak, Windsor; Cheung, Raymond T-F; Ramsden, David B; Sham, Pak-Chung; Song, Youqiang; Ho, Shu-Leong

Li, Miaoxin; Cheng, Tat-Sun; Ho, Philip W-L; Chan, Koon-Ho; Mak, Windsor; Cheung, Raymond T-F; Ramsden, David B; Sham, Pak-Chung; Song, Youqiang; Ho, Shu-Leong.

Afiliación

Li M; Department of Biochemistry, University of Hong Kong, Hong Kong, China.

J Peripher Nerv Syst ; 14(1): 14-21, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19335535

Asunto(s)

Regiones no Traducidas 5'/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Salud de la Familia; Mutación Puntual/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Pueblo Asiatico/etnología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatología; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Electromiografía; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Humanos; Masculino; Microscopía Electrónica de Transmisión; Persona de Mediana Edad; Conducción Nerviosa/genética; Conducción Nerviosa/fisiología; Nervios Periféricos/patología; Nervios Periféricos/fisiopatología; Nervios Periféricos/ultraestructura; Análisis de Secuencia; Adulto Joven; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Salud de la Familia / Mutación Puntual / Conexinas / Regiones no Traducidas 5' Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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