Diagnostic strategies for autosomal dominant acute porphyrias: retrospective analysis of 467 unrelated patients referred for mutational analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX gene.

Whatley, Sharon D; Mason, Nicola G; Woolf, Jacqueline R; Newcombe, Robert G; Elder, George H; Badminton, Michael N

Whatley, Sharon D; Mason, Nicola G; Woolf, Jacqueline R; Newcombe, Robert G; Elder, George H; Badminton, Michael N.

Afiliación

Whatley SD; Department of Medical Biochemistry and Immunology, University Hospital of Wales and School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK. whatley@cardiff.ac.uk

Clin Chem ; 55(7): 1406-14, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19460837

Asunto(s)

Coproporfirinógeno Oxidasa/genética; Análisis Mutacional de ADN; Genes Dominantes; Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación; Porfirias/diagnóstico; Protoporfirinógeno-Oxidasa/genética; Enfermedad Aguda; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Secuencia de Bases; Niño; Cartilla de ADN; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Persona de Mediana Edad; Porfirias/genética; Estudios Retrospectivos; Sensibilidad y Especificidad; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Porfirias / Análisis Mutacional de ADN / Coproporfirinógeno Oxidasa / Protoporfirinógeno-Oxidasa / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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