Development of a high-resolution melting method for mutation detection in familial hypercholesterolaemia patients.

Whittall, R A; Scartezini, M; Li, Kawah; Hubbart, C; Reiner, Z; Abraha, A; Neil, H A W; Dedoussis, G; Humphries, S E

Whittall, R A; Scartezini, M; Li, Kawah; Hubbart, C; Reiner, Z; Abraha, A; Neil, H A W; Dedoussis, G; Humphries, S E.

Afiliación

Whittall RA; Centre for Cardiovascular Genetics, British Heart Foundation Laboratories, Royal Free and University College London Medical School, London WC1E 6JJ, UK.

Ann Clin Biochem ; 47(Pt 1): 44-55, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19837725

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Desnaturalización de Ácido Nucleico; Adolescente; Adulto; Anciano; Preescolar; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Desnaturalización de Ácido Nucleico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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