Copy number variation upstream of PMP22 in Charcot-Marie-Tooth disease.

Weterman, Marian A J; van Ruissen, Fred; de Wissel, Marit; Bordewijk, Lou; Samijn, Johnny P A; van der Pol, W Ludo; Meggouh, Farid; Baas, Frank

Weterman, Marian A J; van Ruissen, Fred; de Wissel, Marit; Bordewijk, Lou; Samijn, Johnny P A; van der Pol, W Ludo; Meggouh, Farid; Baas, Frank.

Afiliación

Weterman MA; Neurogenetics Lab, Department of Neurogenetics K2-213, Academic Medical Center Amsterdam, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands. m.a.weterman@amc.uva.nl

Eur J Hum Genet ; 18(4): 421-8, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19888301

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Dosificación de Gen/genética; Variación Genética/genética; Proteínas de Microtúbulos/genética; Proteínas de la Mielina/metabolismo; Adulto; Southern Blotting; Segregación Cromosómica; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Duplicación de Gen; Haplotipos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Proteínas de la Mielina/genética; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Dosificación de Gen / Proteínas de Microtúbulos / Proteínas de la Mielina Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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