AEC syndrome caused by heterozygous mutation in the SAM domain of p63 gene.

Tomková, Hana; Fujimoto, Wataru; Uchida, Takafumi; Macko, Jozef; Gaillyová, Renata; Bucková, Hana

Tomková, Hana; Fujimoto, Wataru; Uchida, Takafumi; Macko, Jozef; Gaillyová, Renata; Bucková, Hana.

Eur J Dermatol ; 20(3): 411-3, 2010.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20156774

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; ADN/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Unión al GTP Monoméricas/genética; Mutación; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Labio Leporino/diagnóstico; Fisura del Paladar/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Enfermedades en Gemelos; Párpados/anomalías; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteína 1 que Contiene Dominios SAM y HD; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / ADN / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Proteínas de Unión al GTP Monoméricas / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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