The myotonic dystrophies: diagnosis and management.

Turner, Chris; Hilton-Jones, David

Turner, Chris; Hilton-Jones, David.

Afiliación

Turner C; Department of Neurology, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. chris.turner@uclh.nhs.uk

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 81(4): 358-67, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20176601

Asunto(s)

Terapia Genética/métodos; Distrofia Miotónica; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Southern Blotting; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Creatina/metabolismo; Secuencia de ADN Inestable/genética; Deshidroepiandrosterona/metabolismo; Diagnóstico Diferencial; Expresión Facial; Femenino; Humanos; Proteína 1 de Unión a Factor de Crecimiento Similar a la Insulina/metabolismo; Músculo Esquelético/enzimología; Distrofia Miotónica/diagnóstico; Distrofia Miotónica/genética; Distrofia Miotónica/terapia; Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica; Mutación Puntual/genética; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Pronóstico; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Empalme del ARN/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Terapia Genética / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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