The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation.

Escámez, M J; García, M; Cuadrado-Corrales, N; Llames, S G; Charlesworth, A; De Luca, N; Illera, N; Sánchez-Jimeno, C; Holguín, A; Duarte, B; Trujillo-Tiebas, M J; Vicario, J L; Santiago, J L; Hernández-Martín, A; Torrelo, A; Castiglia, D; Ayuso, C; Larcher, F; Jorcano, J L; Meana, A; Meneguzzi, G; Zambruno, G; Del Rio, M

Escámez, M J; García, M; Cuadrado-Corrales, N; Llames, S G; Charlesworth, A; De Luca, N; Illera, N; Sánchez-Jimeno, C; Holguín, A; Duarte, B; Trujillo-Tiebas, M J; Vicario, J L; Santiago, J L; Hernández-Martín, A; Torrelo, A; Castiglia, D; Ayuso, C; Larcher, F; Jorcano, J L; Meana, A; Meneguzzi, G; Zambruno, G; Del Rio, M.

Afiliación

Escámez MJ; Basic Research Department, Epithelial Biomedicine Division, Regenerative Medicine Unit, CIEMAT-CIBERER U714, Av. Complutense 22, 28040 Madrid, Spain.

Br J Dermatol ; 163(1): 155-61, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20184583

Asunto(s)

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Índice de Severidad de la Enfermedad; España; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Colágeno Tipo VII Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: Europa Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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