Genetic Creutzfeldt-Jakob disease associated with the E200K mutation: characterization of a complex proteinopathy.

Kovacs, Gabor G; Seguin, Jérémie; Quadrio, Isabelle; Höftberger, Romana; Kapás, István; Streichenberger, Nathalie; Biacabe, Anne Gaëlle; Meyronet, David; Sciot, Raf; Vandenberghe, Rik; Majtenyi, Katalin; László, Lajos; Ströbel, Thomas; Budka, Herbert; Perret-Liaudet, Armand

Kovacs, Gabor G; Seguin, Jérémie; Quadrio, Isabelle; Höftberger, Romana; Kapás, István; Streichenberger, Nathalie; Biacabe, Anne Gaëlle; Meyronet, David; Sciot, Raf; Vandenberghe, Rik; Majtenyi, Katalin; László, Lajos; Ströbel, Thomas; Budka, Herbert; Perret-Liaudet, Armand.

Afiliación

Kovacs GG; Institute of Neurology, Medical University of Vienna, and Austrian Reference Center for Human Prion Diseases, AKH 4J, Währinger Gürtel 18-20, 1097, Vienna, Austria. gabor.kovacs@meduniwien.ac.at

Acta Neuropathol ; 121(1): 39-57, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20593190

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Priones/genética; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patología; Femenino; Ácido Glutámico/genética; Humanos; Lisina/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Priónicas

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Priones / Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Sustitución de Aminoácidos / Predisposición Genética a la Enfermedad Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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