Two families confirm Schöpf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum.

Castori, M; Castiglia, D; Brancati, F; Foglio, M; Heath, S; Floriddia, G; Madonna, S; Fischer, J; Zambruno, G

Castori, M; Castiglia, D; Brancati, F; Foglio, M; Heath, S; Floriddia, G; Madonna, S; Fischer, J; Zambruno, G.

Clin Genet ; 79(1): 92-5, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21143469

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica; Queratodermia Palmoplantar; Mutación; Proteínas Wnt; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/fisiopatología; Exones; Femenino; Humanos; Queratodermia Palmoplantar/genética; Queratodermia Palmoplantar/fisiopatología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Linaje; Proteínas Wnt/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Queratodermia Palmoplantar / Proteínas Wnt / Mutación Límite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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